Propiona acidemio estas malofta kaj grava genetika malsano, kiu influas plurajn korpajn sistemojn, inkluzive de la cerbo kaj koro. Plej ofte ĝi estas malkovrita baldaŭ post naskiĝo. Ĝi influas 3 000 ĝis 30 000 homojn en Usono.
Pro genetikaj difektoj, la korpo ne povas ĝuste prilabori certajn partojn de proteinoj kaj grasoj. Tio fine kondukas al la simptomoj de la malsano. Se ne diagnozita kaj traktata ĝustatempe, ĝi povas konduki al komato kaj eĉ morto.
Ĉi tiu artikolo klarigas la simptomojn de propiona acidemio kaj kiel diagnozi ĝin. Ĝi diskutas la kuracadon de ĉi tiu kondiĉo, aliajn medicinajn problemojn asociitajn kun ĝi, kaj ĝeneralajn informojn pri la vivdaŭro por propiona acidemio.
En plej multaj kazoj, simptomoj de propiona acidemio aperas ene de kelkaj tagoj post la naskiĝo. Beboj naskiĝas sanaj sed baldaŭ montras simptomojn kiel malbona nutrado kaj reduktita respondo. Se ĝi ne estas diagnozita kaj traktata, aliaj simptomoj povas disvolviĝi.
Malpli ofte, simptomoj povas unue aperi en malfrua infanaĝo, adoleskeco aŭ plenaĝeco. Propiona acidemio ankaŭ povas konduki al pli kronikaj problemoj, sendepende de kiam ĝi komenciĝas.
Propiona acidemio estas "denaska metaboleraro". Ĉi tio estas grupo de maloftaj malsanoj kaŭzitaj de diversaj genetikaj difektoj. Ili povas kaŭzi problemojn kun metabolo, la procezo per kiu nutraĵoj en manĝaĵoj estas konvertitaj en energion.
Metabolo okazas per serio de kompleksaj kaj bone kunordigitaj kemiaj reakcioj, do problemoj kun multaj malsamaj genoj povas konduki al iu interrompo de normalaj metabolaj procezoj.
Propiona acidemio ankaŭ apartenas al subaro de ĉi tiuj malsanoj nomata organika acidurio. Ĉi tiuj genetikaj malsanoj rezultas de difektita metabolo de certaj specoj de aminoacidoj (la konstrubriketoj de proteinoj) kaj certaj komponantoj de karbonhidratoj kaj grasoj.
Rezulte, la niveloj de iuj acidoj normale ĉeestantaj en la korpo povas komenci altiĝi al nesanaj niveloj.
Difektoj en malsamaj enzimoj kaŭzas malsamajn specojn de organika acidurio. Ekzemple, acersiropa malsano estas alia malofta malsano en ĉi tiu kategorio. Ĝi ricevis sian nomon de sia karakteriza odoro.
La fiŝeca odoro ankaŭ konatas kiel propiona acidemia odoro kaj estis ligita al unu el liaj dumvivaj traktadoj.
Propiona acidemio estas kaŭzata de difekto en unu el du genoj: PCCA aŭ PCCB. Ĉi tiuj du genoj formas du komponantojn de enzimo nomata propionil-CoA-karboksilazo (PCC). Sen ĉi tiu enzimo, la korpo ne povas ĝuste metaboligi certajn aminoacidojn kaj certajn komponantojn de graso kaj kolesterolo.
Ankoraŭ ne. Esploristoj jam identigis la genojn PCCA kaj PCCB, sed dum la scienco progresis, ili lernis, ke ĝis 70 genetikaj mutacioj povus ludi rolon. Traktado povas varii depende de la mutacio, kaj iuj genterapiaj studoj montris promesplenajn rezultojn por estontaj terapioj. Nuntempe, la fokuso estas sur ekzistantaj traktadoj por ĉi tiu malsano.
Aliaj simptomoj de propiona acidemio povas inkluzivi problemojn kun energiproduktado pro metabola misfunkcio.
Propiona acidemio estas aŭtosoma recesiva genetika malsano. Tio signifas, ke persono devas heredi la trafitan genon de siaj gepatroj por evoluigi la malsanon.
Se paro havas infanon naskitan kun propiona acidemio, ekzistas 25-procenta ŝanco, ke la sekva infano ankaŭ havos la malsanon. Gravas ankaŭ kontroli ekzistantajn gefratojn, kiuj eble evoluigos simptomojn poste. Frua diagnozo kaj kuracado povas helpi malhelpi longdaŭrajn komplikaĵojn de la malsano.
Paroli kun genetika konsilisto povas esti tre helpema por multaj familioj. Tio permesos al vi kompreni la riskojn de via situacio. Antaŭnaska testado kaj embria selektado ankaŭ povas esti ebloj.
La diagnozo de propiona acidemio postulas detalan anamnezon kaj fizikan ekzamenon, same kiel laboratoriotestojn. Gravas fari diagnozon kiel eble plej baldaŭ, ĉar la trafitoj ofte estas tre malsanaj.
Multaj malsamaj specoj de medicinaj problemoj povas kaŭzi la severajn neŭrologiajn simptomojn kaj aliajn simptomojn vidatajn en propiona acidemio, inkluzive de aliaj maloftaj genetikaj malsanoj. Sanprofesiuloj devus ekskludi aliajn eblajn diagnozojn per malvastigo de la specifa kaŭzo.
Homoj kun propiona acidemio povas ankaŭ havi anomaliojn en pli specialigitaj testoj. Ekzemple, homoj kun ĉi tiu malsano havas altajn nivelojn de substanco nomata propionilkarnitino.
Surbaze de ĉi tiuj komencaj testoj, kuracistoj laboras por konfirmi la diagnozon. Tio povas inkluzivi testojn por taksi kiom bone funkcias la enzimo PCC. Genetika testado de la genoj PCCA kaj PCCB ankaŭ povas esti uzata por klarigi la diagnozon.
Iafoje beboj estas unue diagnozitaj surbaze de la rezultoj de normaj novnaskitaj ekzamenaj testoj. Tamen, ne ĉiuj ŝtatoj aŭ landoj tra la mondo testas por ĉi tiu specifa malsano. Krome, beboj povas montri simptomojn antaŭ ol la rezultoj de ĉi tiuj ekzamenaj testoj estas haveblaj.
Akuta malsano kaŭzita de propiona acidemio estas medicina krizo. Sen subteno, homoj povas morti dum ĉi tiuj okazaĵoj. Ili povas okazi antaŭ la komenca diagnozo aŭ dum tempoj de streso aŭ malsano. Ĉi tiuj homoj bezonas intensan subtenon en hospitala medio.
Homoj kun propiona acidemio alfrontas multajn problemojn kaj ofte havas aliajn medicinajn kondiĉojn. Ekzemple, kardiomiopatio, kiu disvolviĝas en la infanaĝo (averaĝa aĝo 7 jaroj), estas la kaŭzo de multaj mortoj. Sed ĉiu rakonto estas unika. Kun kvalita prizorgo, multaj homoj kun propiona acidemio povas vivi pli plenajn kaj pli longajn vivojn. Teamo de specialistoj pri raraj genetikaj malsanoj kaj sanprofesiuloj povas helpi.
Propiona acidemio ofte kondukas al sankrizo en la unuaj tagoj de la vivo, kiu povas ŝajni superforta. La procezo de prilabori tion, kio okazas, povas daŭri iom da tempo. Ĝi postulas konstantan zorgadon, sed multaj homoj kun propiona acidemio daŭrigas vivi plenajn vivojn. Bonvolu kontakti amikojn, familion kaj medicinan personaron por subteno.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. kaj aliaj. Diagnozo de denaskaj metabolaj malordoj en vastigita novnaska ekzamenado en la Madrida regiono. JIMD Raporto 2022 Jan 27; 63 (2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Gvidlinioj por la diagnozo kaj traktado de metilmalona kaj propiona acidemio: unua revizio. J heredis la Dis metab. Majo 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Metilmalona acido kaj propiona acidemio: ĝisdatigo pri klinika administrado. Aktuala opinio en pediatrio. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomiocitoj derivitaj de induktitaj pluripotencaj stamĉeloj kiel modelo por propiona acidemia malsano. Int J Mol Sci. 2021 Januaro 25; 22 (3): 1161. Hejma oficejo: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Propiona acidemio: klinika evoluo kaj rezultoj en 55 infanoj kaj adoleskantoj. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Aŭtoro: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, estas sendependa verkistino pri medicino kaj sano kaj aŭtoro de publikigitaj libroj.